畸形|【医问到底】什么情况需要进行遗传咨询?
【畸形|【医问到底】什么情况需要进行遗传咨询?】第一类:患者本人存在异常表现 , 需要进行遗传学诊断 , 并明确病因 , 比如患者存在畸形、生长发育落后、智力低下等等异常情况;
第二类:夫妻双方或者有一方存在异常表现 , 应该进行相应的遗传咨询;
第三类:夫妻双方或者有一方存在遗传病家族史 , 应该进行遗传咨询 , 并进行相应的检测;
第四类:夫妻双方有不良孕产史 , 不论患儿是否过世 , 都应进行遗传咨询 。 如果孩子健在 , 需要带着患儿共同前往遗传咨询门诊进行遗传学检测;
第五类:反复多次出现流产、死胎等不良妊娠情况的 , 应该进行遗传咨询;
第六类:在产前检查的时候发现胎儿异常情况 , 比如超声下发现胎儿存在结构畸形、羊水穿刺中发现染色体异常等 , 应该进行相应的遗传咨询检测;
第七类:患者或其家属 , 进行遗传学检测后需要进行报告解读;
第八类:属于近亲结婚 , 需要评估相应的生育风险时 , 需要进行遗传咨询 。
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