遗传性|这些人，更要进行结直肠癌筛查...甚至10岁就开始华西专家|乙肝病毒|乳腺癌|h

结直肠癌是最常见消化道肿瘤之一，且发病率和死亡率均呈逐年上升趋势。同时，约1/ 3的结直肠癌患者有遗传背景，5%~6%的患者可确诊为遗传性结直肠癌?
遗传性结直肠癌具有发病年龄小，恶性程度高、病情发展快的特点。所以，有Lynch综合征家族史、息肉病病史或息肉病家族史为遗传性高风险人群，对这些高风险人群要特别注意筛查。

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结直肠癌的遗传易感性包括Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP)和黑斑息肉综合征等，这些疾病均已发现相关的致病基因，通过基因诊断找到突变携带者，并对这些高危人群进行风险管理，从而实现预防、早诊和早治?

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Lynch综合征

Lynch综合征（Lynch syndrome）是公认的遗传性肿瘤综合征，也是最常见的遗传性肿瘤综合征，为常染色体显性遗传疾病。

新发的结直肠癌患者中，家族性约20%~30%，而遗传性约5%~10%，其中Lynch综合征约占3%。

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（延伸阅读：Lynch综合征不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征，结直肠癌和子宫内膜癌是最常见的表现形式。）
对于Lynch综合征家系高危人群，2016年NCCN遗传性结直肠癌实践指南建议：

从20~25岁开始每1~2年行1次肠镜检查；
如果家族中有在25岁之前发病的，肠镜检查要从发病年龄再提早2~5年开始；
对明确检测到DNA错配修复（MMR）基因突变的患者，每年行肠镜检查。

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家族性腺瘤性息肉病（FAP）

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，约占结直肠癌总数的1%。如前期未行相关治疗，几乎所有的经典型FAP患者到40~50岁时会进展为结直肠癌。

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（延伸阅读：12岁女孩，肠道密密麻麻的息肉，医生说几乎100%癌变！到底哪些息肉最危险？）
2015美国临床肿瘤学会遗传性结直肠癌诊疗指南指出:

典型FAP家系中的个体，从10~11岁开始每1~2年就应当行1次结肠镜，若发现有大量腺瘤或有高度不典型增生时，则可以考虑手术切除。
对于轻型FAP家系中的个体，从18~20岁开始持续每2年行1次结肠镜。若发现有大量腺瘤或有高度不典型增生时，则可以考虑手术切除。

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黑斑息肉综合征（P-J综合征）

黑斑息肉综合征（P-J综合征）的诊断标准是消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤，黏膜色素沉着，可有或无家族史。

被诊为P-J综合征者应进行LKB1/STK11基因和（或）脆性组氨酸三联体（FHIT）基因的突变检测。

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JPS

JPS是一种由BMPR1A或 SMAD4基因突变引起的、以胃肠道(主要是结直肠)多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传的疾病。多数JPS息肉呈典型的错构瘤特征，但少数可合并腺性息肉。

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SPS

SPS被称为增生性息肉综合征，是一种以结肠内多发和(或)较大的锯齿状息肉为临床特征的遗传病。