总之 , 本课题从融合基因着手发现AVIL是致癌基因 , 也可能是潜在药物靶点 。 对儿童横纹肌肉瘤治疗提供了重要的思路 。 整个课题的早期数据也已发表在过往学术论文中(2013CancerDiscov,2016PNAS,2020NatureCommun) 。
儿童癌症中基因融合被列为“癌症登月计划”的十大重点领域之一 , 突显了基因融合研究的重要性以及推进儿童癌症治疗的迫切性 。 儿童肿瘤有更清晰的基因组背景 , 特别是对于基因融合现象 , 基因融合通常会导致一种原癌基因的异常表达 , 本研究从具有相对简单基因组的儿童肿瘤开始 , 分析了儿童横纹肌肉瘤重要的基因融合 , 发现了全新的真正的致癌基因 。
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