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LDL-C 如此之高 ， 高度拟诊基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia ， HoFH） ， 除 LDL-C 13.54 mmol/L > 13.0 mmol/L 外 ， ApoB 及 Lp(a) 均明显升高 。
本例患者初始予阿托伐他汀 40 mg qd ， 后期病情平稳后予瑞舒伐他汀 20 mg qd + 依折麦布 10 qd 降脂 。
分析：
HoFH 患者全身动脉粥样硬化发生早 ， 进展快 ， 可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死 ， 并于 20～30 岁之前死亡 。
面对如此高的 LDL-C ， 应尽可能去除一切可纠正的风险因素（如吸烟、饮酒） ， 低盐低脂低糖健康饮食 ， 保持理想体重 ， 运动 ， 避免使用影响血脂药物以及治疗其它合并症（如糖尿病 ， 甲减等) 。
使用说明书最大耐受量他汀（阿托伐他汀 80 mg qd 或瑞舒伐他汀 20 mg qd）+ 依折麦布10 mg qd + PCSK9 抑制剂（依洛尤单抗注射液 ， 420 mg/月 ， 皮下注射或阿利西尤单抗注射液 ， 150 mg/2 周 ， 皮下注射） 。
如经上述治疗措施 LDL-C 仍未达标 ， 可以考虑每 2 周定期血浆置换或血脂吸附过滤 。
强烈建议对该患者一二级亲属筛查血脂 ， 评估心脑血管疾病风险 ， 必要时可对家族成员行相关基因检测 。
参考文献
[1]2019 ESC 血脂管理指南
[2]2018 AHA/ACC 血脂管理指南
[3]Uptodate
[4]中国原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识 (2020 版)
[5]2018 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
策划：ly
投稿：wangliya1@dxy.cn
【qd|瑞舒伐他汀 10 mg 降脂不达标，如何调整用药？】本文首发于丁香园旗下专业平台：心血管时间

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