诺西那生钠|让更多罕见病被“看见” 明天会更好( 四 ) 深度睡眠|好习惯|老年痴呆|香

研究显示，罕见病的发病机制与基因、环境、免疫力和内分泌有关，往往有着复杂的临床表现。同一疾病不同时期、不同亚型临床特征不尽相同，甚至变异很大。这不仅增加了罕见病的认识难度，也增加了罕见病治疗的壁垒。
“因此，找到正确的医生、少走弯路更为关键。”事实上，“会看罕见病的医生，比罕见病更罕见。”江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员、江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦告诉采访人员，部分罕见病有着明显的特征，可快速鉴别。但此类疾病只占罕见病中的极少部分。“更多的罕见病不仅要求医生见多识广、掌握新技术，更多医生的医学影像学、生化检查、如何挑选遗传性检查等专业能力提出要求。有时，为了弄清发病原因、判断是哪一种罕见病，我们不仅仅是只管一个病人，甚至管的是患者一大家子人、好几代人。”

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如何预防罕见病的发生？张爱华建议，可通过三级预防。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早诊断，早发现。
对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”
诊断困难只是罕见病患者面临的第一个难题，即使能够确诊，大部分患者依然面临无药可用的困境。此外，即使有药可医，大部分罕见病药物价格都极其昂贵，医药费让很多罕见病患者家庭无力承担，只能望药兴叹。
罕见病药物短缺是全世界面临的共同难题。全球大概只有不到10％的罕见病有药可治，罕见病用药面临着患者少、研发周期长、临床数据匮乏、临床入组面临很大挑战、单个市场规模小等诸多困难，这些困难叠加，让许多药企缺乏研发或引进药品的动力。
在牛琦看来，给予药剂研发者充分的条件和时间，提供更多条件支持罕见病药物的研发工作，促进我国原始创新罕见病药物，让更多的罕见病药剂“中国制造”是当务之急。
张爱华表示，让罕见病有药可用仍是全世界面临的共同挑战。“罕见病药物研发依旧任重道远，我们需要各方的协助，共同的努力，来提高我们罕见病药物的可及性。”
此外，也有专家提出，可以建立一个全国统一、公开透明、独立运行的罕见病诊疗及基金信息化的管理平台。“可以利用平台，积极引导患者注册登记，提供必要的诊疗信息，为罕见病患者提供经济补助、生活辅助、信息与资源、服务等方方面面的帮助，慈善机构也可以通过平台去帮助患者，甚至医疗工作者、研究者都可以通过平台去探索新的研究方向，发现新的手段，利用新的技术，更好地服务这个群体。”张爱华说。
新华日报·交汇点采访人员王甜叶真
编辑: 王甜