诺西那生钠|让更多罕见病被“看见” 明天会更好( 三 ) 深度睡眠|好习惯|老年痴呆|香

天无绝人之路。2019年末。一天，爸爸方先生在《姑苏晚报》上看见了这样一篇报道：SMA精准靶向治疗药物诺西那生钠已被引进国内，并已经有苏州患儿注射。
这一刻，全家的希望被点亮。
注射诺西那生钠第一针后，要分别在第14天、第28天、第63天时连续注射3针，此后每4个月注射一针。
【 诺西那生钠|让更多罕见病被“看见” 明天会更好】虽然方先生家境殷实，针剂有买有送，但近70万元一针的高价还是让这个家庭喘不上气。那段时间里，白发悄悄爬上了方先生的两鬓。“两个孩子等了这么多年，如今终于有药了，就一定要治，实在不行，卖房子也行！”
2020年的小年夜当天，已经等待了十几年之久的小兰打了第一针。
从此，一切向好的方向发展——2021年7月，江苏省率先将诺西那生钠纳入地方医保；2022年1月，诺西那生钠正式被纳入国家医保。“再加上一些补贴和保险政策，一针诺西那生钠注射的费用降至1万多元。”方先生说。
“世界以痛吻我，我却报之以歌。”小兰告诉采访人员，学习生物制药曾是她的梦想。“生物医药的研发可以给很多人、很多家庭带来光明。特别我和哥哥，就是现代医学与科技的受益者。”但由于这个专业需要经常做实验，行动不便的小兰只得做罢。
2021年上半年，小兰在当时登上“热搜”的中美高层战略对话视频中发现了现场翻译张京，从此，便有了另一个理想——希望可以成为像张京那样的翻译。“如果可以的话，我也希望加入苏州残联，帮助更多需要帮助的人。”
“既然选择了远方，便只顾风雨兼程。”这是小兰最喜欢的一句话。“很庆幸我生活在这样一个家庭，成长在这样的社会。我总会鼓励自己，我有家人的陪伴、病友和那么多人的鼓励，应该活出更精彩的人生。也期待更多SMA新药的研发，让更多的和我一样的人能够打破命运的枷锁。”
在江苏省人民医院的康复门诊，采访人员见到了另一名正在进行康复治疗的SMAⅡ型患儿浩浩（化名）。再过两个月，浩浩即将满3周岁。每天上午，妈妈刘女士都会陪着他一起在医院进行康复训练。
“或许他想在我们的怀抱中待久一点吧。”从无法接受孩子患病，到慢慢接受，再到振作起来、逐渐乐观，刘女士一直在调整心态。
“如果有一种方式，可以让更多人关注到这种罕见病，是不是可以让更多的患儿家庭少走弯路呢？如果，更多的人愿意在产前诊断时做相关的基因筛查，是不是可以避免更多罕见病患儿的出生呢？”度过了至暗时刻的张女士有了更多想法。
于是，她成为了一名“知乎”上SMA相关话题的答主，并注册海外账户，了解SMA的最新药物研发进展，也记录着儿子打针、康复过程的过程。
在“知乎”上，浩浩的妈妈这样写道：“我觉得浩浩就是缺了一条神经，就跟我天生缺心眼一样。现在起码有药可医、而且已经进入医保，一切都在朝着好的方向发展。”
“我是一个乐观的人，也希望向更多的SMA家庭传递正能量。”张女士说，“现在，我最大的心愿就是孩子可以早日站起来、走起来，健康成长，开心快乐就好。”
曙光已现。张女士发现，一种更先进的SMA基因靶向药物已经在国外上市。
如何让更多的罕见病被看见
每一个小群体都不应该被放弃。对于罕见病患者来说，得到早期诊断是一切治疗的前提。但由于病情罕见且确诊困难，很多患者因此错过治疗最佳时机。
为了破解这一难题，帮助更多罕见病群体早诊早治且治疗可及，2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立。依托协作网，可全面摸底罕见病发病情况，从而为罕见病药物医保政策制定提供依据。