今是科技发布新四代纳米孔基因测序仪Gseq500，助推基因测序产业化跨越式发展( 二 ) _健康小知识

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何苗教授分享
谈及HBV纳米孔测序应用的展望，何教授表示，随着低成本纳米孔测序技术在HBV全基因组临床检测普及应用，更多研究将立足病毒性肝炎治疗的重大需求，以精准基因分型为切入点，结合基于纳米孔测序的多组学分析，通过聚焦个性化精准治疗策略及HBV耐药新机制，提高实际临床中的治疗效果。
上海市生物医药技术研究院郑华军教授则分享了纳米孔测序仪在靶向测序中的应用
上海市生物医药技术研究院的前身，是国家人类基因组南方研究中心和上海生物信息技术研究中心。作为国内最早开展基因组研究的机构之一，上海市生物医药技术研究院拥有丰富且先进的测序仪器与研究技术。会上，郑教授分享了今是科技Gseq500测序仪在病原微生物检测及人类遗传病真假基因突变检测方面的应用成果。
关于脓毒症患者肠道病原菌监测，郑教授表示，目前院内继发性感染是脓毒症患者致死的重要并发症之一，全球每天约有1.4万人因此丧命。为解析脓毒症患者院内继发感染机制，基于Gseq500纳米孔测序技术长读长及快速准确等优势，郑教授团队设计了同时覆盖多种病原菌的genepanel（1kb以上片段）快速检测策略。通过将Gseq500测序平台所测实验结果与二代测序结果相比得出，主要病原都能匹配且趋势一致，表明Gseq500在病原检测上有很好的应用前景。随着16srRNA纳米孔测序技术的进一步提升，未来测序精确度也会随之提高。

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郑华军教授线上分享
另外，关于成人多囊肾遗传突变位点的检测，目前主要致病基因PKD1在Chr16有6个高度同源（97%）的假基因。如果使用常规的二代测序技术，则会影响正确的测序片段定位和分析，包括longPCR+PacBio的检测方式也会存在扩增效率和特异性等问题，严重影响检测的准确性。
针对这一临床检测中的难点，郑教授团队设计了10对引物（分别覆盖1.1kb~6.7kb区域）在Gseq500纳米孔测序仪上进行验证。检测样本不同外显子区域单次测序平均准确度为85%左右，经过校正，其准确率达到100% ，这表明Gseq500纳米孔测序仪即使是在需要高准确率的临床靶向测序领域也具有广泛应用前景。随着技术的发展和精度的提升， Gseq500纳米孔测序仪凭借方便快捷与低成本的优势，将助推我国临床检测事业又上新台阶。

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郑华军教授线上分享
会上，相关行业专家也对今是科技纳米孔测序仪进一步的应用充满着期待并寄予厚望。今是科技所推出的Gseq500将适合多种不同的应用场景，既包括学术科研、检验检疫、病原微生物、司法鉴定等，也可以在一些特定临床应用上寻求突破。随着技术的精进与产品迭代， Gseq系列测序平台还将不断扩大其应用场景，助力人们解开更多生命密码。
预计到2024年，今是科技将推出具有单芯片10M独立测序单元的高端测序设备，数据产出超过1Tb ，实现Q50以上的校正准确率，满足广泛的临床应用需求。在测序领域的广度上，今是科技也将继续研发，计划从2023年下半年开始陆续推出RNA直接测序功能、基于优化的Gseq算法平台的表观遗传学（单碱基分辨率甲基化测序等）分析功能，为各界提供更完备、更多样的遗传信息。
今是科技
“新四代纳米孔基因测序仪Gseq500新品发布会”回放视频