罕见病特医食品之困：对甲基丙二酸血症患儿来说，连母乳都是有毒的( 二 ) _健康小知识

刘兰从网上得知圣元有相应的特医奶粉。巧合的是，当天圣元的北京经销商正在外地进货，刘兰抱着晨晨在高速路口等进货车回京。 “孩子刚出院很虚弱，哭的力气都没有，当妈的那种心情真是没法说。 ”刘兰拿到特医奶粉后，赶紧回家喂给孩子。
病友群是个学习型群体
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吃了一段时间特医奶粉后，晨晨嘴角耳根泛红开裂。刘兰在病友群一打听才知道，也不能只喂特医奶粉，必须和母乳、普通食物搭配着吃，还要计算食物中蛋白质的摄入量，不能多也不能没有。
经过调养，晨晨慢慢进入稳定状态，也开始有了发育的迹象。 9个月大时，晨晨第一次笑出声。当时，刘兰眼泪都掉了下来，只是晨晨发育落后别家孩子小半年。
当时，刘兰等病友对这个疾病缺乏系统认知，大家都处于摸着石头过河的状态。为了减少摄入高蛋白对孩子的负担，刘兰在母乳和特医奶粉之外，只给孩子吃素。后来，一名营养师告诉刘兰，应该用鱼肉蛋奶等优质蛋白替换素食的植物蛋白。
刘兰所在的甲基丙二酸血症病友群，有700多名患儿。刘兰将这个观点发到病友群里，引起了激烈的争论。一些老病友十分抗拒：“不吃肉能怎么着？我们家孩子两岁之前连蛋黄都没有吃过” 。刘兰等几位家长则听从了营养师的建议，孩子的发育状态明显更好。
自此之后，甲基丙二酸血症患儿的整体情况发生了变化。不仅病情轻的可以长大，病情重的也可以接近正常发育。 “前几年群里经常有人说太累了，想抱着孩子跳楼。这几年群里就讨论怎么能把饭做得好吃一点。 ”
即使这样，甲基丙二酸血症患儿仍然随时有危险。有一次，晨晨对椰肉很感兴趣，刘兰想一个水果蛋白质能有多少？就没管。结果，当天晚上晨晨就出现了酸中毒的症状。 “后来一查，椰肉每百克蛋白质只有三克多，但那一块椰肉挺重的，有一百多克，一下子就吃超了。 ”
2020年初时，晨晨患上甲流，也出现了酸中毒症状。医生像往常一样，用碱来纠酸。
“三支碳酸氢钠下去就像泥牛入海一样，孩子一边输液，一边哗哗地吐，我整个人就崩溃了。 ”刘兰说。
后来，上海新华医院儿童内分泌遗传科主任医师邱文娟告诉刘兰，她们忽视了热量。补碱只能中和酸碱度，但是酸还沉积在体内。大量热量可以减少分解蛋白质，从源头控制酸的产生。当孩子处于微酸状态时，家长可以给孩子喂无蛋白粉等，孩子就能缓过来，不再需要去医院。
“我们病友群是一个学习型群体。 ”刘兰介绍，他们要求新病友学会看血尿单、计算饮食。 “如果进群一段时间还不会，就要接受我们的群嘲，还有一对一的辅导。 ”
令刘兰感受很深的是，近几年，医生对甲基丙二酸血症的认识迅速提升。邱文娟也感觉到，对甲基丙二酸血症的诊断已经逐渐普及，之前一些患儿找到她后才能确诊，现在大多是确诊患儿来找她治疗。
吃的所有药其实都是食物
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“我们一直自嘲说这是一个没有药能救的疾病，我们吃的所有药其实都是食物，都是营养品。 ”刘兰说。
上海新华医院儿童内分泌遗传科主任医师邱文娟经常接诊一些治疗困难的患儿。她说，单纯型甲基丙二酸血症主要靠饮食治疗，需要食用特医食品、低蛋白饮食。通俗来讲就是，通过控制饮食减少体内甲基丙二酸的产生。
不仅甲基丙二酸血症患儿需要特医食品，许多罕见病都需要。