大宝有罕见病 ， 要二孩要做基因筛查
武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍 ， 可可所患的虽然是一种基因遗传的疾病 ， 但只要有精密的产前诊断技术“护航” ， 可可父母再生一个健康的宝宝并非难事 。 根据单基因遗传疾病的原理 ， 若母亲再次怀孕 ， 胎儿为男性 ， 将有50%的机会患上慢性肉芽肿病 ， 50%机会为正常；若胎儿为女性 ， 将有50%机会为正常 ， 另外50%机会为突变携带者 。 如果是携带者 ， 就意味着她本身不会发病 ， 她生育的下一代男婴才有可能发病 。 因此 ， 做出正确的诊断非常重要 。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍 ， 基因检测在预防出生缺陷方面作用很大 。 已生育过基因病子女的夫妻 ， 以及产前诊断有异常的夫妻 ， 都建议接受基因检测 。 在孕中期给孕妇做无创基因检测 ， 可尽早筛查出染色体异常的胎儿 。

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