70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命( 二 ) _健康小知识

张国君以神经科常见的结节性硬化为例介绍，在很多学科中能够看到结节性硬化这种疾病，但是它对神经系统的影响比较明显，特征也非常清楚，所以在神经系统诊断的患者多，单纯的专科诊断很可能将其视为其他疾病。又比如Noonan综合征，往往会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。
在多学科合作诊治罕见病方面，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院已经进行了探索。 2020年，张国君教授（神经科）、李巍教授（遗传学）、钱素云教授（危重症）牵头成立了专家委员会，形成了相应的工作制度。医院首先打通流程，从患者首诊到复诊、资料的收集、绿色通道的建立、专家组的会诊，再到相应的病例随访等，形成了一个闭环的体系。
“我们围绕121种罕见病具体情况进行梳理，近3年的资料收集相对丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。 ”张国君认为，多学科诊断要求医务工作者在工作中进行转变，从让患者在多学科奔波到建立现代化诊疗模式，提供一站式服务。 “在临床，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到诊断；现在是多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者，这等于是诊疗方向的改变。 ”
让罕见病患者用得起药、用上好药
国家药监局药品审评中心化药临床二部副部长谢松梅介绍，罕见病患者面临的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕见病有药可治，剩下90%以上的患者都处于无药可用的境地。对于我国来说，存在境外有药、国内没有药的情况，还有一些药是进口的，费用太高，患者支付不起。
中国医科大学附属盛京医院是东北地区最大的一家儿童区域医疗中心，也专门设有一个儿童罕见病中心。院长孙思予介绍， 2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》以来，盛京医院用过约20种罕见病药物，有的只开过一盒，其中一款比较昂贵的药物，到目前为止只给5个儿童开过8支。
让罕见病患者有药可用、及时用药、用得起药、用上好药，是患者和医生的共同期盼，然而高昂的医药费用却将一些患者隔在治疗的门外。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，目前我国的情况是：多层次支付存在困境，国家医保是保基本，更多保障低值药品，高值药品较难承担；补充医疗、专项资金+慈善和商业保险的资金筹措与总量有限，这种状态下只能在局部探索中不断推进。
“比如说罕见病相关法律法规内容比较分散，缺少现实指导意义的，有可操作性、引导性的政策文件；各地探索出好经验如何迅速上升到国家政策形成规范，也需要我们好好研究。 ”史录文认为，多方合作还没有形成模式，缺乏强有力资源整合的组织。中国罕见病联盟已经开始在医疗服务方面和医保方面进行整合探索，但是总体来说罕见病的诊疗服务相关人才严重匮乏，不能满足患者的需要。社会组织、科研机构等参与度有限，患者得到的关注也有限。所需的资金保障不到位。所有这些问题都是下一步要努力改进和探索完善的。